Γενετικός Έλεγχος της Κυστικής Ίνωσης

Η νόσος της κυστικής ίνωσης είναι μια προοδευτικά επιδεινούμενη ασθένεια των πνευμόνων που επιφέρει ταυτόχρονα παγκρεατική δυσλειτουργία και μειωμένο μέσο όρο ζωής. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση πρέπει να βρίσκονται κάτω από συχνή ιατρική παρακολούθηση.

Η κυστική ίνωση είναι από τα πιο συχνά νοσήματα που κληρονομούνται με υπολειπόμενο χαρακτήρα (συχνότητα 1 σε 2500 περιπτώσεις). Έχει παρατηρηθεί ότι ένας μεγάλος αριθμός ανδρών με πρόβλημα υπογονιμότητας φέρουν μια ή και περισσότερες μεταλλάξεις στο υπεύθυνο γονίδιο για την κυστική ίνωση.

Υπάρχουν μέχρι και σήμερα πολλά ερωτηματικά για την σχέση που επικρατεί μεταξύ της ανδρικής υπογονιμότητας και του νοσήματος της νόσου της κυστικής ίνωσης.

Με αφορμή τον προβληματισμό που είναι σε εξέλιξη (και) στην χώρα μας για τον γενετικό έλεγχο της Κυστικής Ίνωσης, το ΔΣ του ΣΙΓΕ (ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΓΕΝΕΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑΔΑΣ) προτείνει τα μέλη του τα εξής για και τα καταθέτει σαν προσχέδιο για δημόσια διαβούλευση .


Α) Κάθε μελλοντικός γονέας θα πρέπει να ενημερώνεται τεκμηριωμένα για το νόσημα, τη βαρύτητά του, τη γενετική του βάση, την πιθανότητα γέννησης πασχόντων παιδιών, καθώς και τις δυνατότητες γενετικού ελέγχου που παρέχονται (ήδη) στην χώρα μας.
Β) Ειδικότερη πληροφόρηση πρέπει να παρέχεται από Ειδικευμένους Γενετιστές και Γενετικούς Συμβούλους, ενώ η γενετική ανάλυση πρέπει να πραγματοποιείται στα αντίστοιχα εργαστήρια Ιατρικής Γενετικής.

Γ) Η Πολιτεία θα πρέπει να εντάξει ολοκληρωμένα στο ΕΣΥ τον γενετικό έλεγχο σε οικογένειες με ιστορικό ΚΙ.

Δ) Το Υπουργείο Υγείας μετά από συνεργασία με επιστημονικούς, επαγγελματικούς και κοινωνικούς φορείς(3) να εξετάσει την δυνατότητα να καταρτιστεί πρόγραμμα γενετικού ελέγχου της ΚΙ για όλους τους μέλλοντες γονείς. Προϋπόθεση θα πρέπει να είναι η δυνατότητα του ΕΣΥ να εξασφαλίσει τις απαραίτητες υποδομές (σε ανθρώπινο δυναμικό, θεσμικά και υλικοτεχνικά ζητήματα), σε συνδυασμό ίσως με το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις του Υπουργείου .

Ε) Γενετική συμβουλευτική και γενετικός έλεγχος πρέπει να καθιερωθεί στους υποχρεωτικούς ελέγχους στα περιστατικά υπογονιμότητας. Ειδικά σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή με δότη γαμετών, θα πρέπει να διασφαλίζεται και να πιστοποιείται ο γενετικός έλεγχος του δότη για την Κυστική Ίνωση.

(Κοσμογονια....Τα ζευγάρια που ακολουθούν την μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης χρησιμοποιώντας σπέρμα από βιοψία όρχεων πρέπει να ελέγχονται γενετικά για την νόσο της κυστικής ίνωσης. )
Μόλις ο έλεγχος έχει ολοκληρωθεί το ζευγάρι μπορεί να ξεκινήσει την μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Έάν και οι δυο υποψήφιοι γονείς είναι φορείς, ο μέθοδος της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης* μπορει να προσφερθει.

*Με τον όρο Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση εννοούμε τη διαδικασία εντοπισμού γενετικών ασθενειών και την εν συνεχεία επιλογή και εμβρυομεταφορά υγιών εμβρύων που αποκτήθηκαν με τη μέθοδο της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης.Συνεργασία με το Τμήμα Παιδιατρικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου παίδων Αγία Σοφία, προσφέρει ένα πρωτοποριακό πρόγραμμα προεμφυτευτικής διάγνωσης για την Κυστική Ίνωση και τη Β - Μεσογειακή Αναιμία. Ήδη από το 1998, γεννήθηκε στην Ελλάδα το πρώτο παιδί που σε εμβρυικό στάδιο υποβλήθηκε σε προεμφυτευτικό έλεγχο για τη Β -Μεσογειακή Αναιμία.

Η επιλογή εμβρύου, ως γενική δυνατότητα (απο την Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής - www.bioethics.gr)

Η Επιτροπή θεωρεί δικαιολογημένη την επιλογή εμβρύου, ως γενική δυνατότητα των υποψήφιων γονέων, ύστερα από διενέργεια προγεννητικής ή προεμφυτευτικής διάγνωσης. Η αξιοποίηση των μέσων που παρέχει η σύγχρονη τεχνολογία για την πρόληψη του πόνου, των ταλαιπωριών, ακόμη και της έκθεσης ενός προσώπου σε κοινωνικές προκαταλήψεις, επιβάλλεται από τον ίδιο τον σεβασμό στην ανθρώπινη αξιοπρέπεια. Η αποδοχή της γέννησης παιδιών με σοβαρές βλάβες στην υγεία τους, όσο και αν θα μπορούσε να δικαιολογηθεί σε εντελώς ακραίες περιπτώσεις (π.χ. όταν οι ενδιαφερόμενοι αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα γονιμότητας), κατά κανόνα ελέγχεται ηθικά. Πράγματι, ακόμη και αν η αποδοχή αυτή βασίζεται σε συγκεκριμένες μεταφυσικές αντιλήψεις (και όχι σε απλό εγωισμό) του μελλοντικού γονέα, δεν μπορεί να παραβλεφθεί ότι παραγνωρίζει ανεπίτρεπτα την ποιότητα της μελλοντικής ζωής ενός νέου ανθρώπου.