Τρίτη, 22 Μαρτίου 2011

Το ανθρώπινο ωάριο καθοδηγεί το σπερματοζωάριο!!!

Οι άντρες ίσως περιφρόνουν τις οδηγικές ικανότητες των γυναικών, αλλά όσον αφορά την ανθρώπινη αναπαραγώγη , το ωάριο της γυναίκας είναι εκείνο που θα βοήθησει το σπερματοζωάριο να βρει τον προορισμό του. Γερμανοί επιστήμονες ανακάλυψαν πως οι ορμόνες καθοδηγουν το σπέρματοζωάριο να βρει τον προορισμό του.

‘’Σε μερικές σχέσεις, ο άντρας παίρνει το τιμόνι’’, επιστήμονες απο το Κέντρο των Ευρωπαϊκών μελετών και ερευνών (ceasar) έγραψαν σε μια ανακοίνωση, αυτή τη βδομάδα, το εξής: ‘’Σε κυτταρικό επίπεδο, παρόλα αυτά, όταν το ωάριο συναντά το σπερματοζωαρίο, το θηλυκό είναι αυτό που έχει τον έλεγχο’’.

Το ωάριο, σύμφωνα αποτελέσματα ερευνών, χρησιμοποιεί μία ορμόνη ονόματι προγεστερόνη ώστε να ελέγξει την κινητικότητα του σπερματοζωαρίου μέσω ενεργοποιήσης ιοντικών καναλιών που ονομάζονται ‘’CatSper’’, ή μέσω κατιοντικών καναλιών του σπερματοζωαρίου.

Το ωοκύτταρο παρέχει ένα σήμα στο σπερματοζωάριο στη περιοχή της σάλπιγγας.

Τα κύτταρα που περιβάλλουν το ωάριο απελευθερώνουν προγεστερόνη ως χημειοτακτικό μέσο ώστε να ‘’δείξουν’’ στο σπερματοζωάριο το δρόμο για να φτάσει στο ωάριο.

Οι επιστήμονες επίσης βρήκαν οτι, η ορμόνη επιπλέον πυροδοτεί μια τελευταία ώθηση υπερδραστηριότητας στο σπερματοζωάριο όταν αυτό είναι κοντά στο ωάριο, οπού εκεί η συγκέντρωση προγεστερόνης είναι σε υψηλά επίπεδα.

Αυτή η υπερδραστηριότητα του σπέρματος έχει ως αποτέλεσμα μια έντονη κίνηση του μαστιγίου και φαίνεται απελευθέρωνει και τα τελευταία αποθέματα δύναμης- όπως οι αθλήτες του μαραθωνίου λίγο πριν τελειώσουν τον αγώνα.

Αυτή η τελευταία έκρηξη ενέργειας είναι που βοηθάει το σπερματοζωάριο να διευσδύσει στο ωάριο.

Η διαδικασία αυτή συμβαίνει λόγω της προγεστερόνης η οποία ευθύνεται για την αύξηση της ενδοκυτταρικής συγκέντρωσης του ασβεστίου, λειτουργώντας ως σινιάλο που αλλάζει το μοτίβο κίνησης του σπερματοζωαρίου.

Το σπερματοζωάριο έλκεται απο χημικούς παράγοντες που απελευθερώνονται απο το ωάριο- διαδικασία που ονομάζεται χημειτακτισμός. Τα περισσότερα που γνωρίζουμε για τον χημειοτακτισμό του σπερματοζωαρίου προέρχονται από μελέτες θαλάσσιων ασπονδύλων. Πρόσφατα, τα κύρια γνωρίσματα του μονοπατιού της χημειοτακτικής σηματοδότησης αλλά και της κινητικής συμπεριφοράς προέκυψαν από προσελκυστικές χημικές ουσίες που απελευθερώθηκαν απο αχινούς. Εν αντιθέση, η κατανόηση για τον χημειοτακτισμό στα σπερματοζωάρια των θηλαστικών είναι ακόμα στοιχειώδης και θέμα για συζήτηση. Σε αυτή την ανασκόπηση , εγείρουμε καινούργια ερωτήματα και συζητάμε καίρια θέματα του χημειοτακτισμού στο σπέρμα. Τελικά, επισημαίνονται ομοιότητες και διαφορές στο σηματοδοτικό αισθητήριο μονοπάτι του σπερματοζωαρίου, στους φωτοϋποδοχείς και στους οσφρητικούς νευρώνες.

Η ανακάλυψη αυτή λύνει ένα μεγάλο μυστήριο που μελετήθηκε πολλάκις από τους επιστήμονες-πώς η προγεστερόνη πυροδοτεί τα κανάλια ασβεστίου στο σπερματοζωάριο.

Ενώ οι ερευνητές γνώριζαν οτι τα κανάλια CatSper ελέγχουν την κίνηση των σπερματοζωαρίων, το γεγονός όμως οτι δρουν ως υποδοχείς της προγεστερόνης είναι κάτι καταπληκτικό.

Οι ερευνητές είπαν οτι χάρη στην εξέλιξη της ηλεκτροφυσιολογίας και της οπτικής τεχνολογίας λύθηκε το μυστήριο της δράσης της προγεστερόνης που ήταν άλυτο εδώ και 30 χρόνια.

Οι ερευνητές πιστεύουν οτι στο κοντινό μέλλον η ανακάλυψη αυτή μπορεί να οδηγήσει σε καινούργια μορφή προφυλακτικών με λιγότερα μειονεκτήματα που μπορούν να διακόψουν την αλληλεπίδραση μεταξύ προγεστερόνης και CatSper।

Βρέκα Μαλαματή
kosmogonia.gr

Τρίτη, 15 Μαρτίου 2011

Παιδιά με τρεις βιολογικούς γονείς ..

Μια καινούργια αμφιλεγόμενη τεχνική υποβοηθούμενης αναπαραγωγής μπορεί να βοηθήσει στην γέννηση υγειών παιδιών από τρεις γονείς।
Παιδιά με τρεις βιολογικούς γονείς μπορούν να γεννήθουν σύντομα।Εφ’όσον έγινε το πρώτο βήμα από τον υπουργό υγείας της Αγγλιας όσον αφόρα το συγκεκρίμενο ζήτημα μέσω μιας καινούργιας τεχικής πανώ στην υποβουηθούμενη αναπαραγωγή।
.

Όλο το ειδικό επιτελείο από τις Αρχές της Ανθρώπινης Αναπαραγωγή και Εμβρυολογίας (HFEA) μπορεί τωρα να εκτιμήσει την τεχνική αυτή και να μηδενίσει τις μιτοχονδριακές ασθένειες।

Μωρά που έχουν τις ασθένειες αυτές μπορεί να υποφέρουν από οξύ προβλήματα στο ήπαρ, αλλά και από καρδιακές και νευρολογικές ασθένειες।
।.

Πώς δουλεύει αυτή η τεχνική।
ΠΡΩΤΟΝ: Οι επιστήμονες δημιουργούν έμβρυα χρησιμοποιώντας τα ωάρια της μητέρας και τα σπέρμα του πατέρα।
ΔΕΥΤΕΡΟΝ: Ο πυρήνας που αποτελείται από των DNA των γονιών αφαιρείται από το γονιμοποιημένο ωάριο. Στην συνέχεια μεταφέρεται σε ένα έμβρυο-δέκτη το οποίο περιέχει υγιή μιτοχόνδρια. Από το έμβρυο-δέκτη έχει προηγουμένως αφαιρεθεί ο πυρήνας του.
ΤΡΙΤΟΝ: Το DNA του τελικού εμβρύου αποτελείται κατα 98% από το DNA των γονιών। Το υπόλοιπο 2% αντιπροσωπεύει το DNA των μιτοχονδρίων της γυναίκας-δότη.
.
Τα μιτοχόνδρια είναι τοποθετημένα σε κάθε ανθρώπινο κύτταρο και λειτουργούν σαν μια μπαταρία που παρέχει την απαιτουμένη ενέργεια στα κύτταρα για να λειτουργήσουν σωστά। Κληρονομούνται αποκλειστικά από την μήτερα.

Το μιτοχονδριακό DNA δεν υπάρχει στον πυρήνα του γονιμοποιημένου ωαρίου, γεγονός που σημαίνει πως είναι εύκολο για τους επιστήμονες να εξάγουν τον πυρήνα αυτού και να τον εισάγουν σε ένα άλλο γονιμοποιημένο ωάριο-δέκτη।

Το τελικό έμβρυο θα έχει κληρονομήσει το 98% του γενετικού του υλικού από την μητέρα και τον πατέρα του ένω το υπόλοιπο 2% θα προέρχεται από την μητέρα-δότη।

Ένας ομιλητής από το τμήμα της Αναπαραγωγικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου του Newcastle, ο οποίος ανέπτυξε αυτήν την τεχνική είπε: Δεν είμαστε ακόμα έτοιμοι να εφαρμόσουμε την τεχνική αυτή στους ασθενείς αλλά η επιστήμη προχώραει με πολύ γοργούς ρυθμούς και πρέπει να συγκαλεστεί συμβούλιο για να ξανασυζητήσουμε το θέμα.
‘Προβλέπουμε πως η διαδικασία της επαναξέτασης θα διαρκέσει περίπου ένα χρόνο γι αυτό ζητάμε να ξεκινήσει από τώρα।

‘Ως Ιατροί έχουμε καθήκον να θεραπεύουμε ασθένειες αλλά και να γίνεται πρόληψη γι αυτές। Με την ύπαρξη ασθενειών που δεν έχουν ακόμα θεραπεία, η ανάγκη(imperative) για την εύρεση νέων θεραπειών είναι ακόμα σπουδαιότερη.

‘Φυσικά κάμια θεραπεία δεν είναι εντελώς ακίνδυνη, και αν υπάρχει κίνδυνος πρέπει να τον ποσοτικοποιήσουμε έτσι ωστε οι γιατροί να μπορούν συζητήσουν το σχετικό ρίσκο αλλά και τα οφέλη με τους ασθενείς τους και τις οικογένειες αυτών।

Ένας ομιλητής απο το τμήμα της υγείας είπε: ‘Ζητήσαμε απο τις Αρχές της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας να συντονίσουν μια ειδική ομάδα ώστε να εκτιμήσουν την αποτελεσματικότητα αλλά και την ασφάλεια της νέας τεχνικής για την θεραπεία των μιτοχονδριακών ασθενειών।

‘Η θεραπεία αυτή δεν πιθανή ακόμα λόγω της υπάρχουσας νομοθεσίας. Εμείς καλωσορίζουμε την επιστημονική καινοτομία και η ομάδα αυτή πρόκειται να ερευνήσει την ασφάλεια της τεχνικής αυτής και έπειτα να κάνει μια σχετική αναφορά των αποτελεσμάτων σε εμάς.
‘Μόλις η ομάδα αυτή μας δώσει την προαναφερθείσα αναφορά, βασισμένη στα διαθέσιμα στοιχεία, μπορούμε να αποφασίσουμε πότε είναι ο σωστός χρόνος να τα λάβουμε υπόψιν μας κάνοντας τις σωστές ρυθμίσεις।


***Το μιτοχόνδριο είναι κυτταρικό οργαωίδιο, το οποίο περιβάλλεται από διπλή μεμβράνη। Μιτοχόνδρια απαντούν μόνο στα ευκαρυωτικά κύτταρα και αποκαλούνται συχνά "εργοστάσια του κυττάρου"।
Τα μιτοχόνδρια διαθέτουν δικό τους γονιδίωμα, το οποίο υπάρχει σε πολλά αντίγραφα।

DNAτους είναι κυκλικό και διαθέτει έναν ανεξάρτητο κύκλο αναπαραγωγής
Μέχρι σήμερα, έχουν γνωστοποιηθεί περίπου 50 ασθένειες οφειλόμενες στα μιτοχόνδρια (Μιτοχονδριοπάθειες) οι οποίες συμπεριλαμβάνονται στα μεταβολικά νοσήματα।

Τετάρτη, 9 Μαρτίου 2011

Κορυφαίο επιστημονικό επίτευγμα για τη διάγνωση του Συνδρόμου Down

Στην ανάπτυξη και δοκιμή νέας, μη επεμβατικής, εξέτασης προγεννητικής διάγνωσης του Συνδρόμου Down στο αίμα της εγκύου επιλέχθηκε να συμμετάσχει το Τμήμα Γενετικής & Μοριακής Βιολογίας του ΜΗΤΕΡΑ, επιβεβαιώνοντας για ακόμη μία φορά τη φήμη του ως ένα από τα μεγαλύτερα και πιο αξιόπιστα τμήματα διάγνωσης γενετικών ασθενειών στην Ελλάδα।

Η νέα μέθοδος, τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύθηκαν στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine, διαγιγνώσκει το Σύνδρομο Down από το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου κατά την 11η-14η εβδομάδα της κύησης. Αναπτύχθηκε από το Δρ Φίλιππο Πατσαλή και την ομάδα του στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου σε συνεργασία με το Wellcome Trust Sanger Institute στο Cambridge, με χρηματοδότηση της ΕΕ.
«Η σημαντική συνεισφορά του ΜΗΤΕΡΑ στο εν λόγω εγχείρημα, επέτρεψε την πραγματοποίηση των κατάλληλων δοκιμών», τονίζει η Διευθύντρια του Τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας, Δρ Βούλα Βελισσαρίου. «Όλες οι φυσιολογικές κυήσεις και αυτές με σύνδρομο Down διαγνώστηκαν με επιτυχία, επιδεικνύοντας 100% ακρίβεια και 100% ευαισθησία του νέου διαγνωστικού τεστ. Η αξιοπιστία και το κύρος του Τμήματος επί 12 συναπτά έτη ως προς την υψηλή του διαγνωστική ακρίβεια, αποτέλεσαν, άλλωστε, τα βασικά κριτήρια επιλογής του για την έρευνα. Στη φάση αυτή βρισκόμαστε στο στάδιο της διεξαγωγής μιας μεγαλύτερης κλίμακας κλινικής μελέτης η οποία είναι απαραίτητη για την εισαγωγή του νέου διαγνωστικού τεστ στην κλινική πρακτική» καταλήγει η κα Βελισσαρίου.
Το νέο μη επεμβατικό τεστ που διενεργείται με λήψη μόνο 10 κ.κ. αίματος, παρέχει τα εξής πλεονεκτήματα έναντι των επεμβατικών διαγνωστικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται σήμερα (πχ. λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση): Ως μέθοδος δεν έχει κανέναν κίνδυνο αποβολής του εμβρύου, προσφέρει αποτελεσματική πρόληψη του Συνδρόμου Down με αξιοπιστία 100% και η εφαρμογή του είναι σχετικά απλή καθώς δεν απαιτεί εξειδικευμένο ή πολύπλοκο εργαστηριακό εξοπλισμό. Παράλληλα, το κόστος του είναι προσιτό και ακόμα χαμηλότερο από τις τρέχουσες μεθόδους που χρησιμοποιούνται σήμερα για την προγεννητική διάγνωση του Συνδρόμου Down. Τέλος, πρόκειται για μια γρήγορη μέθοδο δεδομένου ότι τα αποτελέσματα μπορούν να εξαχθούν μέσα σε 4-5 ημέρες.
Το Σύνδρομο Down, αποτελεί το συχνότερο γενετικό νόσημα με νοητική υστέρηση στον άνθρωπο, με συχνότητα εμφάνισης 1 στις 700 γεννήσεις, ενώ ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με το Σύνδρομο αυξάνεται σημαντικά για γυναίκες άνω των 35 ετών.